Test genetici per il Tumore del Seno e dell’Ovaio: capire se sei a rischio.

Prevenire il tumore al seno ed ovaio anche valutando la singola componente di rischio genetica. Oggi è possibile. Ma vediamo quando è utile fare il Test BRCA 1 BRCA 2 ed in cosa consite.

brca1 e brca2

Localizzazioni cromosomiche dei geni BRCA 1 e BRCA 2 le cui mutazioni si associano a maggiore incidenza di tumore a seno ed ovaio

Il Tumore del Seno e dell’Ovaio sono ancora oggi purtroppo tra le principali cause di morte femminile. Secondo un recente report mondiale pubblicato su JAMA Oncology solo il tumore mammario nel 2015 ha determinato 523.000 decessi. Da tempo per entrambi è stata notata una predisposizione familiare, una componente genetica.

Si può infatti sospettare una FORMA EREDITARIA di neoplasia quando in famiglia vi sono:

  • più soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore
  • soggetti affetti che nel corso degli anni hanno avuto più di un tumore
  • tumori insorti in età giovanile

Uno screening per il Tumore della Mammella è già in atto da tempo e secondo le attuali indicazioni del Ministero della Salute si rivolge alle donne di età compresa fra i 50 ed i 69 anni e prevede l’effettuazione di un esame mammografico ogni 2 anni; secondo stime attendibili la sua corretta esecuzione abbatte di circa il 35-40% la mortalità per questa malattia. La proposta di alcuni di estendere lo screening alla fascia di età 45-49 e 70-74 non sembra modificare sensibilmente i dati di sopravvivenza ed è comunque oggetto di discussione.

Lo screening per il tumore dell’ovaio purtroppo non esite ancora e la lotta a questo tumore (diagnosi precoce) si basa sull’effettuazione di visite ginecologiche periodiche annuali meglio se supportate da una ecografia pelvica transvaginale. Purtroppo questo tumore da sintomi quando ha raggiunto discrete dimensioni e ciò complica spesso le strategie terapeutiche. In Italia il tumore dell’ovaio colpisce circa 4.490 donne ogni anno, secondo le stime 2012 del Registro Tumori.

Gli screening e le strategie di diagnosi precoce considerano popolazioni con rischio oncologico normale; nei soggetti a rischio aumentato sono invece necessari adeguamenti decisi di volta in volta dai Medici curanti.

 

E’ evidente comunque che qualora l’aumento di rischio è riconducibile alla storia familiare e non ad altri fattori può essere molto utile conoscere il RISCHIO GENETICO. Si stima che circa il 7% dei tumori del seno ed il 10% dei tumori ovarici siano su base ereditaria. In questi soggetti le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno purtroppo essere trasmesse ai discendenti. Le persone che ereditano una mutazione coinvolta nell’insorgenza di un tumore mammario od ovarico non eeditano il tumore ma la predisposizione a svilupparlo.

Quali esami effettuare per valutare quindi una eventuale predisposizione genetica tumore del seno e dell’0vaio? La ricerca scientifica ha dimostrato che due geni in particolare, il BRCA1 e BRCA 2 (BR sta per breast e CA per cancer) effettuano una funzione di controllo soppressiva sulla proliferazione sia delle cellule mammarie e che dell’ovaio (geni oncosoppressori). Questi geni agiscono quindi come un “freno” alla moltiplicazione incontrollata di eventuali cellule anomale. Una eventuale mutazione, un cambiamento nella sequenza nucleotidica di uno di questi geni ne compromette la funzione di controllo aumentando quindi la possibilità che cellule anomale possano svilupparsi in modo incontrollato creando un tumore. Scoperti intorno alla metà degli anni ’90 in realta non sono gli unici geni con questa funzione ma certamente hanno un ruolo molto importante.

In commercio esiste un TEST che valuta oltre a BRCA 1 e BRCA 2 anche altri 11 geni coinvolti nella predisposizione tumorale di ovaio e seno.

In cosa consiste il test? Su un semplice prelievo di sangue, niente altro. Attraverso poi un processo tecnologico avanzato di laboratorio vengono sequenziate (studiate) le parti del DNA (geni) coinvolte con la predisposizione tumorale.

Il risultato del TEST può essere NEGATIVO o POSITIVO: il risultato NEGATIVO esclude la presenza di mutazioni nei geni studiati e dice che praticamente il paziente ha un rischio di sviluppare un tumore mammario od ovarico pari a quello della popolazione generale; il risultato POSITIVO indica la presenza di una o più mutazioni e quindi un rischio aumentato.

Nel caso di ESITO POSITIVO è fortemente raccomandata una CONSULENZA GENETICA nel corso della quale il paziente potrà conoscere la stima in termini probabilistici di avere un tumore all’ovaio o alla mammella.

I VANTAGGI dell’esecuzione di un Test BRCA 1 e BRCA 2 in pazienti selezionate sono indiscutibili ed è sempre più frequente il ricorso a questa indagine nella pratica clinica. Oltre a consentire di programmare una adeguata serie di controlli nei soggetti a rischio per tumore al seno ed ovaio talvolta può portare ad interventi chirurgici cosiddetti preventivi li dove le conclusioni probabilistiche siano francamente poco rassicuranti.

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Dott. Filiberto Di Prospero
Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Endocrinologia e Metabolismo. Direttore dell’Unità di Endocrinologia Ginecologica presso l’Ospedale Santa Lucia di Civitanova Marche 62012. Visita a Civitanova Marche (Macerata), Milano e Roma. Prenotazioni tel. +39 337 634491 Numero Verde (rete fissa) 800131014

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