QF-PCR. Nuove tecnologie per la diagnosi prenatale. Analisi molecolare per le anomalie cromosomiche in 24 ore

Una piccola rivoluzione annunciata Le conoscenze scientifiche sul genoma umano accompagnate dalle innovazioni tecnologiche hanno profondamente cambiato le strategie diagnostiche dei test genetici.

Dopo una iniziale e giusta riflessione, la QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) è praticamente entrata nei protocolli diagnostici per il monitoraggio di gravidanze a rischio per patologia cromosomica. Questa tecnica introdotta inizialmente negli USA nel 1993, consente di ottenere un risultato diagnostico sensibile e rapido per le più frequenti aneuploidie fetali responsabili delle più comuni patologie neonatali.

La tecnica viene eseguita generalmente su cellule fetali ottenute da liquido amniotico, ma talvolta e sempre in accordo a precise indicazioni anche su prelievi di villi coriali e su campioni di sangue fetale.

Dal momento del prelievo, è possibile ottenere una risposta nell’arco di 24-48h per quanto concerne le principali trisomie (la trisomia 21 associata a Sindrome di Down, la trisomia 13 associata a Sindrome di Patau, la trisomia 18 associata a Sindrome di Ewards) e aneuploidie dei cromosomi sessuali (X, Y).

La rapidità di esecuzione dell’indagine dipende dalla possibilità di analizzare direttamente il DNA fetale delle cellule già presenti nel prelievo senza bisogno di allestire colture in vitro che richiedono tempi lunghi e notevole impegno di personale e struttura. La tecnica è automatizzabile  e perciò consente di abbreviare i tempi di risposta e ridurre i rischi di errori dovuti alla manualità dell’operatore. inoltre consente di rilevare tracce di contaminazioni materne.

Limitazioni della tecnologia sono le condizioni di mosaicismo, soprattutto quelle con percentuali di cellule anomale inferiori al 15% e l’impossibilità di rilevare tutte le patologie cromosomiche rare dovute e ariarrangiamenti strutturali o numerici di cromosomi non compresi tra quelli in esame.

La qf-pcr non può quindi considerarsi un’alternativa all’indagine citogenetica  tradizionale, ma una tecnica che si affianca a questa fornendo elementi di valutazione diagnostica in largo anticipo e con risultati affidabili.

Sono molti i laboratori che propongono questa tecnica nei diversi Paesi con risultatti di follow-up ormai consolidati da casistiche di migliaia di campioni.

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Dott.ssa Giuseppina Fusco

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