Geni dell’ereditarietà nel cancro della mammella e dell’ovaio

E’ noto da tempo che il cancro della mammella rappresenta una patologia caratterizzata da una predisposizione ereditaria. Infatti, nei familiari di primo grado delle donne affette, il rischio di sviluppare la malattia è circa doppio rispetto a quello dei soggetti senza familiarità.

La maggior parte dei carcinomi mammari e dell’ovaio sono sporadici, ma una parte di essi (5-7% dei tumori della mammella e 10% dei tumori dell’ovaio) sono ereditari. Negli ultimi anni sono stati identificati dai ricercatori due geni (chiamati BRCA-1 e BRCA-2), le cui mutazioni sono responsabili del 75% delle neoplasie mammarie ereditarie (i rimanenti casi di carcinoma mammario ereditario sono dovuti ad altri geni non ancora identificati).

Il cancro della mammella è estremamente raro negli uomini; tuttavia, le mutazioni del gene BRCA2 sono state collegate al cancro in altri organi come la prostata, pancreas e cancro del colon, mentre le mutazioni del gene BRCA1 sono state associate a cancro della prostata e del colon. 

 

Il test genetico per valutare la predisposizione consiste nel prelievo di sangue periferico e la successiva analisi di sequenziamento del DNA presente nei linfociti.

 

I risultati del test possono indicare:

RISCHIO AUMENTATO di tumore , in questo caso il risultato dell’analisi è positivo, cioè sono presenti una o più mutazioni genetiche. Le mutazioni dei geni BRCA-1 e BRCA-2 predispongono all’insorgenza non solo di tumori della mammella, ma anche dell’ovaio. Le donne portatrici di una mutazione dei geni BRCA-1 e BRCA-2 presentano il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione stessa ai figli. Le donne portatrici di una mutazione dei geni BRCA-1 o BRCA-2 sviluppano nel corso dell’esistenza un carcinoma mammario nel 50-80% dei casi ed una neoplasia ovarica nel 20-40% dei casi (se portatrici di una mutazione di BRCA-1) o nel 10-20% dei casi (se portatrici di una mutazione di BRCA-2).

RISCHIO NON AUMENTATO di tumore: in questo caso il risultato dell’analisi è negativo cioè non sono presenti mutazioni genetiche. E’ importante tener presente che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio; questi soggetti possiedono lo stesso rischio di tumore presente nella popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si presenta in forma sporadica per cause non ancora chiare.

OSSERVAZIONI

E’ importante che il soggetto che si sottopone al test sia adeguatamente informato sul significato dell’analisi, i benefici, i rischi ed i risultati possibili derivanti dalla prova. L’individuazione di una mutazione nel gene BRCA1 e BRCA2 non significa che il cancro è presente o inevitabile, ma rende necessario un monitoraggio accurato. Al contrario, l’assenza di mutazioni nel gene BRCA1/2 non significa che una donna non svilupperà mai un cancro al seno o all’ovaio. Molti tumori avvengono per una combinazione di diversi fattori oltre che per mutazioni genetiche.

 

A CHI E’ INDICATO IL TEST?

E’utile nei seguenti casi: in donne con parenti affetti da cancro al seno o all’ovaio, in donne nella cui famiglia si sono verificati casi di mutazioni dei geni BRCA1/2.

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Dr.ssa DANIELA BIANCHI

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