DIAGNOSI PRENATALE

Il miglioramento delle condizioni igienico-sanitarie con la conseguente diminuzione delle patologie da cause ambientali (malnutrizione ed infezioni) ha portato ad un incremento relativo della frequenza delle malattie congenite.  La DIAGNOSI PRENATALE è qualla parte dell’ ostetricia che si dedica all’individuazione precoce di malformazioni e malattie congenite del feto. Attualmente le cause principali di morte o di handicap legate alla gravidanza sono essenzialmente riconducibili a:

Malformazioni. Circa il 3% dei bambini presentano una malformazione, termine con cui si intende un difetto della struttura di un organo quale ad es. un difetto di chiusura della colonna vertebrale, un difetto cardiaco, la mancanza di un arto ecc.;

Anomalie cromosomiche. Circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica, cioè; una alterazione del numero o della struttura dei propri cromosomi. La forma più; frequente è la sindrome di Down o trisomia 21 o mongolismo, una delle cause principali di ritardo mentale. La presenza di queste affezioni è possibile a qualsiasi età materna, tuttavia il rischio aumenta in relazione all’aumentare dell’età della madre;

Parto prematuro. Circa 10 bambini su 100 nascono prima del termine; se ciò avviene in epoche precoci di gravidanza si possono manifestare numerose problematiche, anche gravi.

Ritardato accrescimento intrauterino. Circa il 5% dei bambini presenta una riduzione della crescita, solitamente dovuta ad un insufficiente funzionamento della placenta.

Questo comporta un rischio di morte o di complicazioni a breve e a lungo termine da 4 a 8 volte superiore a quello della popolazione normale. Tali feti, una volta individuati, necessitano di controlli ravvicinati ed, eventualmente, di una assistenza ostetrica intensiva.

Vengono di seguito illustrate le diverse metodiche di diagnosi prenatale riportandone i fondamenti di carattere tecnico nonché le principali indicazioni.

ECOGRAFIA OSTETRICA

Che cos’è. L’ecografia è una tecnica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni, onde sonore con frequenza superiore a quella percepibile dall’orecchio umano, per esplorare le strutture interne del corpo: una sonda posta sull’addome materno emette fasci di ultrasuoni che, quando arrivano al feto, vengono in parte riflessi e trasformati nelle immagini visibili sul monitor dell’apparecchio.

Perché eseguire l’ecografia.Le ragioni più comuni per cui si esegue un’ecografia sono: accertare con buona approssimazione l’epoca di gravidanza, determinare il numero di feti, rilevarne i parametri vitali, escludere la presenza di malformazioni maggiori, controllare l’accrescimento e la posizione del feto.

L’ecografia è innocua per il feto?Gli ultrasuoni sono utilizzati nella pratica ostetrica da circa trenta anni e non sono stati riportati effetti dannosi, anche a lungo termine, sul feto. Per tale ragione, con le procedure oggi adottate, l’uso diagnostico dell’ecografia è ritenuto esente da rischi.

Quanti esami ecografici è consigliabile effettuare in gravidanza?La SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ha elaborato delle linee guida per l’esecuzione degli esami ecografici in gravidanza.

In caso di gravidanze fisiologiche, in assenza di precedenti feti malformati e di familiarità positiva per malformazioni, malattie ereditarie, assunzione di farmaci, infezioni in gravidanza etc. viene eseguito un esame cosiddetto di I livello da eseguirsi 3 volte con la seguente cadenza:

I trimestre (10-12 settimene)

II trimestre (20-22 settimane)

III trimestre (32-34 settimane).

Nel caso si tratti invece di gravidanze a rischio, o di dubbi diagnostici emersi in sede di indagine di I livello, l’esame ecografico deve essere quello cosiddetto di II livello che richiede operatori con vasta esperienza prettamente in campo ecografico, nonché apparecchi di elevata qualità.

Cosa si vede con l’ecografia del I trimestre? Importante finalità del primo esame (10-12 settimane) è la datazione della gravidanza: misurando la lunghezza del feto è possibile valutare se lo sviluppo fetale corrisponde o meno all’epoca di gravidanza calcolata sulla base dell’ultima mestruazione. Ciò può avere importanti ripercussioni ad esempio sull’epoca corretta per l’esecuzione di esami particolari (amniocentesi, tri-test etc), sulla valutazione della crescita fetale nelle epoche successive ed, ancora, sull’epoca corretta del termine della gravidanza. Sempre nel corso del primo esame è possibile valutare il numero di feti e, dalla fine del secondo mese, l’attività pulsatile del cuore.

Cosa si vede con l’ecografia del II trimestre? Il secondo esame (20-22 settimane) viene eseguito essenzialmente per escludere la presenza di malformazioni maggiori. A questo riguardo si sottolinea come la possibilità di diagnosticare una malformazione dipenda dalle sue dimensioni, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità del liquido amniotico, dallo spessore della parete addominale materna e dall’epoca di gravidanza in cui si effettua l’esame: è perciò possibile, per i limiti intrinseci della metodica, che talune anomalie, anche gravi, sfuggano all’esame ecografico e che alcune malformazioni si manifestino solo in epoche tardive di gravidanza. L’esperienza fino ad ora disponibile suggerisce che un esame ecografico di routine consente di individuare dal 30 al 70% di tutte le malformazioni.

Cosa si vede con l’ecografia del III trimestre?Il terzo esame (32-34 settimane) viene effettuato in primo luogo per valutare la crescita fetale e, quindi, individuare quelle condizioni di crescita rallentata che sono a rischio di mortalità perinatale e di sequele.

Altri importanti elementi di valutazione nel corso dell’esame del terzo trimestre che possono avere importanti ripercussioni su una condotta ostetrica più appropriata, sono la ricerca delle malformazioni fetali ad insorgenza tardiva (ad es. malformazioni a carico delle vie urinarie, dell’apparato digerente, alcune malformazioni del sistema nervoso centrale ecc.), la visualizzazione della sede di inserzione placentare, la valutazione della quantità del liquido amniotico e, infine, la definizione della posizione del feto in utero.

In alcuni casi l’esame ecografico di routine può risultare insoddisfacente per varie motivazioni, rendendosene necessaria la ripetizione.

Ecografia ed anomalie cromosomiche – I trimestre. Piuttosto recentemente è stata proposta un’ecografia a 10-14 settimane per lo screening della trisomia 21 basandosi sulla constatazione che, per ragioni non ancora del tutto chiare, i feti affetti da un’anomalia dei cromosomi hanno spesso un accumulo transitorio di liquido nella regione nucale. La misurazione della cosiddetta “traslucenza nucale” fornisce una stima del rischio di anomalia cromosomica più accurata di quella basata soltanto sull’età materna e può essere associato ad un prelievo di sangue volto a dosare alcune sostanze presenti nel siero materno (free betaHCG e PAPP-A). Secondo alcuni Autori tale metodica consente di identificare circa il 90% dei feti Down nel primo trimestre.

Va sottolineato come l’esame non sia diagnostico ma esprima solamente una stima di un rischio che necessita, eventualmente, di un esame diagnostico quale la biopsia dei villi coriali o, più tardi, l’amniocentesi.

Inoltre, anche se i cromosomi sono normali, l’accumulo di liquido retronucale può essere l’espressione della presenza di una malformazione, soprattutto cardiaca; accanto a questo, viene segnalata in letteratura l’associazione di questo reperto con l’aumento della frequenza di malattie genetiche rare: è opportuno, pertanto, che venga programmato un controllo ecografico di II livello a 20-22 settimane tenendo ben presenti le possibilità ed i limiti di questa metodica.

Indicazioni. E’ ancora discussa l’opportunità di eseguire la misurazione della traslucenza nucale in tutte le gravidanze. L’esame può essere eseguito su richiesta della paziente: è molto importante che esso venga eseguito da operatori esperti, che seguano rigorosi protocolli e controlli di qualità e che sappiano fornire una corretta informazione sul valore da attribuire al reperto studiato.

Ecografia ed anomalie cromosomiche – II trimestre. L’ecografia riveste un ruolo importante nella identificazione di feti affetti da anomalie cromosomiche. Se è presente una malformazione, questa può essere la spia di un’anomalia cromosomica sottostante: va, pertanto, proposta la possibilità di determinare il cariotipo del feto, mediante amniocentesi o funicolocentesi, a seconda dell’epoca di gravidanza. Solo il 30% circa dei feti Down presenta una malformazione ecograficamente riconoscibile. Inoltre essi possono presentare non delle vere e proprie malformazioni bensì delle varianti dell’aspetto di alcuni apparati che possono essere considerate markers di una anomalia cromosomica. In altre parole, l’assenza di queste varianti riduce il rischio di base legato all’età della paziente.

Indicazioni. Vale quanto riportato a proposito della traslucenza nucale.

ECOGRAFIA TRANSVAGINALE E STUDIO DEL COLLO DELL’UTERO

Che cos’è. E’ un esame ecografico condotto mediante l’introduzione di una sonda all’interno della vagina che consente di studiare determinate caratteristiche del collo uterino e coglierne alcune modificazioni che sono correlate ad un aumento del rischio di parto pretermine.

Quando si esegue. Si può effettuare a partire dalla 20° settimana.

Indicazioni. L’esame non fa parte dell’ecografia di routine. Esiste tutta una serie di problematiche non ancora risolte circa l’uso dell’ecografia nella predizione del rischio di parto prematuro anche se i dati attualmente disponibili sono molto promettenti.

FLUSSIMETRIA DOPPLER

Che cos’è. Molti apparecchi ecografici sono dotati anche della possibilità di effettuare l’esame flussimetrico Doppler che consente di studiare il flusso ematico nel compartimento materno (arterie uterine) e fetale (arteria ombelicale, arteria cerebrale media ecc.).

La flussimetria Doppler nel II trimestre. Il flusso di sangue nelle arterie uterine è in diretta correlazione con il buon funzionamento della placenta: esso può essere indagato a 20-24 settimane ed il dato utilizzato per predire il rischio, per quella paziente, di sviluppare in seguito problematiche quali il ritardo di crescita intrauterino e/o la preeclampsia, malattia della gravidanza gravata da complicanze sia materne sia fetali anche molto gravi.

Indicazioni. La flussimetria Doppler delle arterie uterine non fa parte dell’ecografia di routine; alcuni Autori ne consigliano l’esecuzione a tutte le pazienti specialmente se alla loro prima gravidanza e, comunque, in caso di precedenti ritardi di crescita e/o preeclampsia.

La flussimetria Doppler nel III trimestre. Lo studio del flusso ematico comprensivo dei distretti fetali è utile per monitorare il benessere del feto. E’ possibile documentare la presenza della messa in atto di meccanismi emodinamici di compenso in caso di una riduzione degli scambi placentari.

Indicazioni. La flussimetria Doppler dei distretti fetali non fa parte dell’ecografia di routine ma è indicata in caso di ritardo accrescimento intrauterino del feto allo scopo di identificare i feti piccoli in conseguenza di una cattiva funzione placentare. Tali feti sono maggiormente a rischio ipossico e necessitano di una più stretta sorveglianza ostetrica.

TRI-TEST

Che cos’è. Consiste in un prelievo di sangue materno che permette di dosare alcune sostanze prodotte dal feto o dalla placenta. I feti affetti da un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, difetti del tubo neurale) presentano delle variazioni nella produzione di queste sostanze (HCG, estriolo ed alfafetoproteina) rispetto a quelli normali.

A che serve.Il dosaggio di queste sostanze, unito all’età della madre, fornisce una stima del rischio di avere un feto affetto e decidere, eventualmente, di effettuare un’amniocentesi.

A chi è indicato.La effettuazione del tri-test viene routinariamente proposta alle pazienti di età inferiore a 35 anni. Esso è meno attendibile in caso di gravidanza gemellare o diabete materno. Il test può anche essere effettuato dalle pazienti di età superiore a 35anni che non vogliono effettuare l’amniocentesi.

A che epoca di gravidanza si esegue.Il test si esegue dalla 15^ settimana compiuta di gestazione alla 17^. E’ necessario aver eseguito un’ecografia che mediante alcune misurazioni del feto abbia o meno confermato la datazione della gravidanza: in tal modo, le sostanze dosate vengono correttamente riferite alla settimana effettiva di gravidanza.

Che cosa significa tri-test positivo.Significa che si ha un alto rischio di avere un feto affetto, ma non significa che il feto sia sicuramente malato. Se ad  es. il rischio è 1:200, si hanno 199 probabilità di avere un feto sano ed una di avere un reale problema cromosomico. Sulla base di questa stima la paziente può decidere se effettuare o meno un’amniocentesi. La soglia del rischio attualmente utilizzata è di 1:250. Qualsiasi soglia deve essere comunque considerata come arbitraria.

Che cosa significa tri-test negativo. Significa che si ha un basso rischio di avere un feto affetto, ma non significa averne l’assoluta certezza.

Quanto è attendibile il tri-test.E’ un test di screening, non permette cioè di identificare o di escludere direttamente le anomalie cromosomiche ma seleziona pazienti a basso e ad alto rischio. La quota di trisomie del cromosoma 21 (Sindrome di Down) riconosciute con questo esame è di circa il 70%.

AMNIOCENTESI

Che cos’è?

L’amniocentesi consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido dal sacco amniotico: le cellule presenti in tale liquido, provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico. 

A cosa serve?

Serve ad identificare o ad escludere la presenza di un’anomalia cromosomica.

In aggiunta a questo, viene effettuato il dosaggio dell’alfa-fetoproteina che risulta alterato in presenza di alcune malformazioni fetali quali, ad es., i difetti aperti del tubo neurale. In caso di riscontro di aumentata alfa-fetoproteina occorre, quindi, effettuare un accurato esame ecografico mirato alla identificazione di tali malformazioni. 

A chi è indicato eseguire l’esame?

L’esame viene proposto alle pazienti ad elevato rischio di anomalie cromosomiche quali:

età materna superiore a 35 anni;

aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all’ecografia eseguita per la misurazione della traslucenza nucale;

aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato al tri-test;

aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all’ecografia del II trimestre per presenza di malformazioni o di varianti anatomiche fetali;

precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;

genitori portatori di alterazioni cromosomiche;

In casi particolari, possono essere effettuati altri tipi di indagini come ad es. la ricerca di particelle virali nel caso di infezioni ecc..

A che epoca di gravidanza si esegue l’amniocentesi?

L’amniocentesi precoce si effettua solitamente a 15-16 settimane compiute di gravidanza.

Come si effettua l’amniocentesi?

L’amniocentesi è un esame che si effettua in regime ambulatoriale.

L’esame è preceduto da uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno l’epoca gestazionale attraverso la misurazione di alcuni parametri fetali, evidenziare l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante l’ecografia si identifica la posizione del feto, della placenta e, quindi, la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo.

Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la falda di liquido individuata. Si estraggono circa 20 cc di liquido amniotico che viene raccolto in provette sterili: tali provette vengono inviate al laboratorio per effettuare l’analisi.

Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può essere inviata a domicilio senza alcuna terapia.

 Si tratta di un esame doloroso?

L’esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo?

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività astenendosi dall’effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Quali sono i tempi di risposta dell’esame?

Il risultato dell’analisi dei cromosomi è disponibile dopo circa 2-3 settimane.

Esiste la possibilità di dover ripetere l’esame?

Si, esiste questa possibilità. Talvolta, per cause di varia natura (mancata crescita della coltura cellulare, contaminazione massiva di sangue materno, ecc.) è necessario ripetere il prelievo.  

L’amniocentesi è un esame rischioso?

Alla luce dell’esperienza trentennale di esecuzione dell’esame, si può affermare come l’amniocentesi sia da considerarsi una tecnica ormai consolidata. Esiste, tuttavia, una quota di rischio non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l’esame.

Rischi fetali: l’amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a quello di base, pari all’1% degli esami effettuati.

Sono stati inoltre riportati traumi fetali da puntura, che, tuttavia, sono molto rari.

Rischi materni: sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre ecc..

L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.

Qual’ è l’attendibilità del risultato dell’amniocentesi?

Il risultato dell’esame è altamente attendibile.

Esiste la possibilità che il risultato dell’esame non sia definitivo rendendosi, eventualmente, necessari ulteriori accertamenti quali ad es. la funicolocentesi che consiste in un prelievo di sangue fetale.

Inoltre, sebbene la probabilità di un’errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa.  

LA FUNICOLOCENTESI

Che cos’è?

La funicolocentesi , o cordocentesi, consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale. Le cellule presenti, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico.

 A chi è indicato eseguire l’esame?

Le principali indicazioni al prelievo di sangue fetale sono:

– determinazione del cariotipo fetale. Sebbene le tecniche di prima scelta per la determinazione del cariotipo fetale siano il prelievo di villi coriali e l’amniocentesi, talvolta si rende necessario il prelievo di sangue fetale quando si voglia determinare rapidamente i cromosomi come in caso di malformazioni fetali, fallimento della coltura di liquido amniotico, oppure nel caso in cui sia emerso dall’amniocentesi un risultato incerto;

– indagini infettivologiche per la diagnosi di alcune malattie infettive fetali;

– indagini biochimiche per la diagnosi alcune malattie del sangue quali emoglobinopatie, talassemie, coagulopatie, piastrinopenie ecc.;

– terapie in utero quali trasfusioni fetali ecc..

 A che epoca di gravidanza si esegue l’esame?

Il prelievo si effettua solitamente dopo la 20° settimana di gravidanza.

 Come si effettua la funicolocentesi?

In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la placenta e la sede di impianto del funicolo.

Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere l’inserzione del funicolo sulla placenta. Estratto il mandrino, si procede all’aspirazione di circa 2 ml di sangue fetale.

Si controlla con l’ecografo il battito cardiaco fetale, la presenza di sanguinamento nel punto di infissione sul funicolo e la sua durata. In caso di prelievo eseguito nel terzo trimestre si effettua solitamente un monitoraggio cardiotocografico della frequenza cardiaca fetale.

 Si tratta di un esame doloroso?

L’esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

 Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo?

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività astenendosi dall’effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

 Quali sono i tempi di risposta dell’esame?

In caso di determinazione del cariotipo il tempo richiesto è di circa 3-4 giorni, mentre nel caso di infezioni fetali le indagini richiedono circa 3 settimane.

 Quali sono i rischi connessi all’esecuzione dell’esame?

Esiste una quota di rischio non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l’esame.

Rischi fetali : in caso di esami eseguiti nel secondo trimestre, il rischio di aborto si colloca intorno al 2%.

Rischi materni: sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre ecc..

L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.

 Qual’ è l’attendibilità del risultato dell’esame?

Il cariotipo da sangue fetale è molto accurato: la funicolocentesi viene considerata l’indagine definitiva nei rari casi in cui l’amniocentesi o la villocentesi abbiano dato un risultato incerto.

In ogni caso, sebbene la probabilità di un’errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa.

IL PRELIEVO DEI VILLI CORIALI

 Che cos’è?

Il prelievo di villi coriali, o villocentesi, consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Le cellule presenti nei villi coriali, che costituiscono la parte fetale della placenta e che hanno la stessa origine embriologica del feto, una volta analizzate e poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico.

 A che serve?

Serve ad identificare o ad escludere la presenza di un’anomalia cromosomica.

Oltre a questo, è la tecnica di prima scelta per lo studio del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie legate ad un difetto di un gene: queste analisi vengono effettuate solo nel caso in cui esista un rischio specifico per una determinata malattia genetica.

 A chi è indicato eseguire l’esame?

L’esame viene proposto alle pazienti ad elevato rischio di anomalie cromosomiche quali:

età materna superiore a 35 anni;

aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all’ecografia eseguita per la  misurazione della traslucenza nucale;

precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;

genitori portatori di alterazioni cromosomiche;

Inoltre, in caso di rischio per alcune malattie ereditarie (talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.) può essere effettuata l’analisi del DNA.

A che epoca di gravidanza si esegue l’esame?

Il prelievo si effettua solitamente alla 10°-11° settimana di gravidanza.

Come si effettua il prelievo di villi coriali?

E’ un esame che si effettua in regime ambulatoriale.

In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno l’epoca gestazionale attraverso alcune misurazioni del feto, evidenziare l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante l’ecografia si identifica la posizione e lo spessore della placenta e, quindi, la sede in cui effettuare il prelievo.

L’esame può essere eseguito sia per via addominale, sia per via cervicale: in Italia è  maggiormente praticato l’approccio trans-addominale.

Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago guida attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la parete uterina: estratto il mandrino dall’ago guida si inserisce all’interno dell’ago guida stesso l’ago da prelievo fino a raggiungere il punto di massimo spessore della placenta. Attraverso un movimento di andirivieni dell’ago collegato ad sistema di aspirazione si aspirano 10-15 mg di villi coriali che vengono raccolti in apposite provette sterili: tali provette vengono inviate al laboratorio per effettuare l’analisi.

Alcune scuole non utilizzano l’ago guida ma solamente l’ago da prelievo.

Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può essere inviata a domicilio senza alcuna terapia.

Si tratta di un esame doloroso?

L’esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo?

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività astenendosi dall’effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Quali sono i tempi di risposta dell’esame?

Il villo coriale è costituito da due differenti tessuti che vengono analizzati separatamente: il cariotipo relativo al primo tessuto è disponibile dopo pochi giorni, quello relativo al secondo dopo circa 2 settimane.

Esiste la possibilità di dover ripetere l’esame?

Si, esiste questa possibilità. In rari casi si rende necessaria la ripetizione dell’esame per scarsa crescita cellulare.

Talvolta, inoltre, l’esito dell’esame risulta incerto: in tal caso, se si vuole definire la diagnosi, si rendono necessarie ulteriori indagini quali il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) ed, eventualmente, di sangue fetale (funicolocentesi).

Quali sono i rischi connessi all’esecuzione dell’esame?

Esiste una quota di rischio non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l’esame.

Rischi fetali

aborto: dati attuali indicano come il prelievo di villi coriali comporti un rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a quello di base, pari all’1% degli esami effettuati. Tale rischio appare, quindi, sovrapponibile a quello dell’amniocentesi.

malformazioni: vi sono alcune segnalazioni circa un’aumentata incidenza di malformazioni a carico degli srti e del viso in feti sottoposti a villocentesi. Tali segnalazioni fanno riferimento a prelievi eseguiti in epoca molto precoce di gravidanza, ad embriogenesi non ancora conclusa. Recenti esperienze su casistiche molto ampie hanno riportato un’incidenza di malformazioni sovrapponibile a quella attesa nella popolazione generale.

Rischi materni: sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre ecc..

L’ isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l’immunoprofilassi.

Qual’ è l’attendibilità del risultato dell’esame?

Il risultato dell’esame è altamente attendibile.

Esiste la possibilità che il risultato dell’esame non sia definitivo rendendosi, eventualmente, necessari ulteriori accertamenti quali l’amniocentesi e/o la funicolocentesi.

Inoltre, sebbene la probabilità di un’errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa

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Dott. Filiberto Di Prospero
Specialista in Ginecologia e Ostetricia, Endocrinologia e Metabolismo. Direttore dell’Unità di Endocrinologia Ginecologica presso l’Ospedale Santa Lucia di Civitanova Marche 62012. Visita a Civitanova Marche (Macerata), Milano e Roma. Prenotazioni tel. +39 337 634491 Numero Verde (rete fissa) 800131014

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