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il presidente Bertelli

il presidente Bertelli

Le malattie genetiche rare sono disordini dovuti all’alterazione del DNA ossia il nostro patrimonio genetico, che interessano circa il 10% del totale delle patologie che colpiscono l’uomo. Stando ai dati, il nostro Paese è tra quelli con il numero più basso di patologie diagnosticate, rispetto alla media degli altri Paesi europei e ciò comporta la mancanza di terapie adeguate. Queste malattie richiedono un’assistenza specialistica continuativa e per tanto sono fonte di numerose e complesse problematiche mediche con ricadute sociali ed economiche sia a carico dei soggetti che dei familiari. Per questo motivo –spiega Matteo Bertelli– medico genetista e presidente di MAGI EUREGIO – abbiamo dato vita alla nostra struttura.  Il nostro intento è stato quello di promuovere la ricerca, la diagnosi e la cura delle malattie rare per individuare i geni portatori delle mutazioni che stanno alla base delle diverse patologie, nonché di sviluppare terapie innovative. I costi di queste patologie, in termini monetari e umani, sono problematiche che noi non possiamo ignorare e abbiamo deciso di investire in progetti di sensibilizzazione che riducano la scarsa informazione, possano dare assistenza e combattere l’isolamento sociale che colpisce i pazienti e le loro famiglie. In Italia vi sono due laboratori di genetica medica e un centro residenziale per l’informazione e la diffusione delle conoscenze sulle malattie genetiche, mentre nei paesi in via di sviluppo è attivo il centro di diagnostica non-profit MAGI BALKAN di Tirana (Albania) e lo spin-off MAGI RUSSIA all’interno dell’Università di Krasnoyarsk (Siberia). In Africa è già stato sviluppato un centro in Tanzania. Sono tutte strutture di eccellenza per i test molecolari – illustra il presidente Bertelli- che riguardano le malattie oftalmologiche ereditarie, quelle cardiovascolari e linfatiche, le obesità a eredità mendeliana, l’ictus giovanile e le infertilità mendeliane.

Per alcune patologie, queste organizzazioni rappresentano l’unica realtà in Italia che offra un test genetico. In questi giorni è stato organizzato dalla MAGI EUREGIO per festeggiare i dieci anni della struttura, un convegno presso la Biblioteca del Senato “Giovanni Spadolini” a Roma dove è stato presentato un percorso assistenziale integrato per le malformazioni vascolari congenite. Questo modello è nato dall’accordo tra la nostra struttura e l’unità operativa di chirurgia vascolare diretta dal professor Raul Ettore Mattassi dell’Istituto Clinico Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA)- dice Matteo Bertelli.  Grazie a questa intesa, si possono analizzare, studiare e curare le malformazioni vascolari congenite, ossia le anomalie dei vasi presenti sin dalla nascita.  A volte- spiega Raul Ettore Matassi- queste malformazioni non sono immediatamente riconoscibili ma crescono progressivamente nell’infanzia, permangono e di regola possono aggravarsi.  Spesso ci troviamo di fronte a malformazioni vascolari senza mutazioni e quindi è importante avere un quadro diagnostico precoce per attivare le terapie adeguate.

Ma il vulcanico Presidente non si ferma e grazie alla sua direzione è stato avviato un ulteriore progetto che si propone di sviluppare la diagnosi di malattie genetiche ad esordio neo natale o pediatrico.  Responsabili di questo progetto assieme alla MAGI, il professor Tommaso Beccari di Scienze farmaceutiche dell’università di Perugia e il professore Giuseppe Zampino del Centro malattie rare del Gemelli.

Un altro fiore all’occhiello della ricerca di MAGI EUREGIO sono anche le malattie della retina. In questo caso è stato messo a punto un test genetico per le più gravi forme di patologie oculari come le distrofie retiniche ereditarie quali le retiniti pigmentose che affliggono per lo più i bambini rendendoli ciechi prima dell’età adulta.  Grazie ad una rete di centri clinici di eccellenza, sarà possibile raccogliere la più ampia casistica italiana di pazienti e, di conseguenza, mettere a punto protocolli terapeutici sperimentali e programmi di ricerca orientati alle terapie, tra queste anche la terapia genica.

ll nostro è innanzitutto un principio etico e morale. Per noi, il medico deve essere accanto a tutti i malati e tutti devono godere della stessa dignità accedendo in maniera semplice e rapida alle diagnosi e alle terapie necessarie. Per fare questo pensiamo che non ci sia soluzione organizzativa migliore di quella di una cooperativa sociale, quale è appunto la nostra struttura- conclude il presidente Bertelli.

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Monica Assanta

Monica Assanta

Giornalista dopo studi in Scienze Politiche si specializza nella comunicazione medico scientifica E' docente di corsi sulla comunicazione per enti ed istituzioni pubbliche e fa parte del Consiglio Direttivo dell'Unione Nazionale dei Giornalisti Medico Scientifici.
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